A síndrome de Down é a doença genética mais comum entre os fetos com translucência nucal aumentada. Quando o feto tem translucência nucal aumentada (ou risco para síndrome de Down aumentado), recomenda-se a realização de cariótipo fetal. Para fazer o cariotipo é necessário colher líquido amniótico (por amniocentese) ou células da placenta (com uma biópsia de vilosidade coriônica).
A boa notícia é que mesmo quando o risco é alto (ou a translucência nucal está aumentada), o cariótipo fetal é normal e estes fetos não tem nenhuma malformação. Entretando, é importante ressaltar que os fetos com translucência nucal aumentada e cariótipo normal possuem um RISCO aumentado para malformações ou síndromes genéticas.
Translucência Nucal Aumentada e Cariótipo Normal Quando a translucência nucal está aumentada e temos um cariótipo normal, a conduta seguinte é realizar uma ultrassonografia morfológica, entre 20 e 24 semanas junto com uma ecocardiografia fetal. Se após estes exames tivermos todos os resultados normais, podemos dizer que o risco de problemas e malformações no feto reduzem bastante, possivelmente ficam próximos ao risco que existia antes da medida da translucência nucal.
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A translucência nucal é uma pequena prega na região da nuca fetal. O tamanho dela permite estimar o risco que o feto tem para síndromes genéticas, em particular a Síndrome de Down.
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A translucência nucal (ou TN) deve ser medida quando o feto tem entre 45 e 84 mm de comprimento cabeça-nadegas (cerca de 11 semanas até 13 semanas e 6 dias). Não existe um valor normal, o que ocorre com a translucência nucal é que quanto maior for a medida, maior é o risco. Por outro lado, quando menor foi a medida, menor é o risco.
Considera-se, em geral, que quando a translucência nucal é maior que 2,5 mm o risco aumenta consideravelmente. A metodologia correta para fazer a medida e calcular o risco é aquela preconizada pela Fetal Medicine Foundation de Londres.
A Fetal Medicine Foundation treina e autoriza pessoas em todo mundo para fazer a medida da translucência nucal. Sempre que for fazer o exame da translucência nucal, procure um médico que faça a avaliação conforme o recomedado pela Fetal Medicine Foundation.
Lembre-se, entretanto, que a translucência nucal faz apenas uma avaliação de risco, ELA NÃO É UM DIAGNÓSTICO.
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